包头患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我老公有耳聋家族史，我们准备要二胎，需要先给孩子查吗？

建议先对已有症状的患儿进行本检测。本检测为患儿全外显子组测序（WES，10G数据量）+ 父母Sanger验证（Trio模式），适用于有症状先证者的分子诊断。通过明确患儿的遗传病因，可评估子代再发风险，为二胎的产前诊断或植入前遗传学检测（PGT-M）提供精准靶点，价格3500元。

报告周期12个工作日，这段时间实验室具体在做什么？流程复杂吗？

流程包括：样本接收与DNA提取、文库构建、液相捕获富集外显子、上机测序（10G数据量）、生物信息分析比对、变异注释（按ACMG标准分类），最后出具临床解读报告。每个环节都有严格质控，确保结果的准确性，因此需要约12个自然日完成。

检测没找到致病变异，是不是就说明孩子没遗传病？

不能完全排除。全外显子组测序（WES）主要检测基因编码区的点突变和小片段插入缺失，对启动子区、深度内含子、大片段结构变异、线粒体大片段缺失的检测能力有限。如果临床高度怀疑某种遗传病，报告‘阴性’后，您可考虑补充做线粒体专项检测、染色体微阵列分析（CMA）或更全面的基因组测序。建议与医生讨论下一步检查方案。

报告说孩子有个新发突变，对我们以后生孩子有影响吗？

新发突变通常指孩子体内首次出现的变异，父母外周血样本（EDTA抗凝血≥2mL）中未检出，因此对您和配偶自身的健康基本无影响。但需注意，极少数情况下存在父母生殖系嵌合体，导致再次生育时复发风险略有升高（约1-2%）。如计划再生育，可考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来规避风险。原报告周期为12个自然日，建议保留完整报告供后续遗传咨询使用。

报告出来后，有医生帮我们做专业解读吗？

我们提供一次免费的遗传咨询报告解读服务，由分子诊断专科的遗传咨询师通过电话或线上会议进行。解读会重点说明致病变异、意义不明变异（VOUS）对疾病的诊断价值，以及后续需要补充的检测（如Sanger测序验证、线粒体专项检测等）。医院负责临床治疗，我们负责基因层面的分析支持。

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